Journal d'un médecin : Maladies orphelines, enfin un traitement pour la cystinose

La cystinose infantile est une maladie métabolique rare - c'est une maladie orpheline - de transmission autosomique récessive qui affecte le transport de la cystine. Son accumulation intra-lysosomale induit une dysfonction cellulaire et la formation de cristaux caractéristiques. L'incidence de la cystinose infantile est d'environ 1 cas pour 150 000 naissances. Les premiers symptômes de la maladie apparaissent avant l'âge d'un an, avec un retard de croissance staturo-pondéral. Plus tard, d'autres organes sont touchés et notamment la thyroïde et les yeux. La fonction rénale se dégrade progressivement conduisant, en l'absence de traitement, à  l'insuffisance rénale terminale (IRT) vers l'âge de 10 ans et la nécessité d'une greffe rénale. Le pronostic de la maladie s'est amélioré avec l'apparition de la cystéamine, cystagon®, médicament qui permet de diminuer le contenu intracellulaire en cystine. Du point de vue clinique, ce traitement est efficace en retardant la dégradation de la fonction rénale, en améliorant la vitesse de croissance et en limitant les complications oculaires quand elle est utilisée localement. Relativement bien toléré, nécessitant une administration toutes les 6h (4 fois/jour) et une bonne observance, le cystagon® est pour le moment le traitement spécifique de référence. Il peut prévenir certaines manifestations extra-rénales de la maladie. Mais ce traitement fort couteux n'était pas disponible en Algérie. Et les enfants atteints de cette maladie restaient sans traitement. Et c'est le cas de la petite Faten âgée de 6ans qui est arrivée en insuffisance rénale terminale et qui a bénéficié d'une greffe rénale a partir du rein de sa mère au CHU Nefissan Hamoud  ex Parnet. Le chef de service de néphrologie de ce CHU PR F. HADDOUM a enfin réussi à  lui obtenir ce traitement afin de stopper l'évolution de sa maladie au grand bonheur des parents et de la petite surtout.