Le mystère des maladies rares

À l'occasion de la Journée mondiale des maladies rares, notamment les maladies neuromusculaires, l'association Défi et espoir contre les myopathies» (Adem), présidée par Ahmed Boucheloukhe, en collaboration avec le service neurologie du CHU de Constantine, a organisé, hier, un séminaire à l'hôtel El Hocine sis à la nouvelle ville Ali Mendjeli. Des médecins et des spécialistes ont pris part à cette journée avec des communications riches en informations, par rapport à ces maladies. Tour à tour, les participants ont défini «la maladie rare» qui, selon eux, est une affection dont la fréquence est faible au sein de la population. Selon les explications avancées, cette maladie touche un nombre limité de personnes. Ailleurs, le seuil admis est d'une personne atteinte sur 2 000.Il existe actuellement 7 000 à 8 000 maladies rares. 75% des sujets atteints sont des enfants; néanmoins, ces maladies peuvent survenir à n'importe quel âge, dont certaines n'affecteront que les garçons. Les causes, comme expliqué sur un document remis à la presse, sont à 80% génétiques, engendrées par les mariages intrafamiliaux (consanguins). Les symptômes sont variés, complexes, évolutifs et non spécifiques, car une même maladie peut survenir avec des symptômes différents et toutes les fonctions peuvent être atteintes, aussi bien neurologique, rénale, digestive, dermatologique, ophtalmologique ou encore musculaire.
Les traitements existent, mais ne sont pas adaptés à tous les patients. Une prise en charge thérapeutique peut être proposée, afin d'améliorer les conditions de vie d'un malade. Pluridisciplinaire, la thérapie permet une intégration familiale, scolaire et professionnelle. À l'occasion, les spécialistes ont mis en avant les moyens de lutte contre ces maladies et leur prise en charge, en Algérie, notamment les myopathies spinales.
La communication a été faite par des médecins et spécialistes de Constantine, alors qu'un autre intervenant, de la Faculté de médecine d'Alger expliquera les mutations neurogénétiques, spécifiques à la population du Maghreb.
À noter également que des participants, venus de France, ont pris part, via la visioconférence, à ces journées. À titre d'exemple, on citera le docteur Pascal Lafore, le docteur Quijano-Roy, du centre de référence des maladies neuromusculaires et un chercheur de l'université de Paris-Saclay, du centre de référence des maladies neuromusculaires.
La parole a été également donnée au père d'un patient atteint d'une myopathie de Duchenne, mais aussi a des patients dont l'un est atteint d'une myopathie spinale et l'autre de la maladie de Pompe. Les malades présents à cette journée ont été réconfortés quelque part, par l'intérêt porté à leur situation, très difficile, car ils doivent vivre sur une chaise roulante. Un réconfort exprimé également par leurs parents, qui estiment que des efforts restent à faire.