مليونا طفل مصابون بأمراض نادرة في الجزائر

800 حالة لأمراض العضلات والكشف المبكر وقاية من الخطركشف المختص في أمراض العضلات الدكتور عبد القادر بوراس، عن تسجيل حوالي 2 مليوني طفل مصاب بأمراض نادرة في الجزائر، وبين 600 إلى 800 مصاب بأمراض العضلات النادرة، مشيرا إلى وجود بعض الحالات المسجلة، سببها زواج الأقارب.أكد بوراس خلال ندوة احتضنها، أمس، منتدى «المجاهد»، أن مرض العضلات النادر يمس الأطفال بنسبة 50 من المائة، وهو مرض ناتج عن خلل في الجينات بسبب نقص البروتين أو إنتاج الجسم هذا البروتين بكميات قليلة، وهناك حالات تصاب بهذا المرض بسبب زواج الأقارب والقابلية الوراثية.من جهته أكد المختص في طب الأطفال الدكتور إبراهيم سعداوي، أن التكفل الجيّد بالمصابين بهذه الأمراض، يحتاج إلى متابعة دقيقة ومستمرة ابتداء من سنّ مبكرة، لتفادي المضاعفات الخطيرة، مشيرا إلى وجود بعض الأمراض النادرة التي ليس لها علاج ويصعب اكتشافها، لأن تشخيصها يتطلب من الطبيب أن يكون ملمّا بمهنته ولديه اطلاع على المرض، لذلك في بعض الأحيان لا يتمكن الطبيب من اكتشاف نوع المرض النادر.وفيما يخص التكفل بالأمراض النادرة في الجزائر، أجاب الدكتور قائلا: «التكفل بهذا النوع من الأمراض يعرف بعض الإيجابيات مقارنة بالسنوات السابقة، حيث كانت هذه الأمراض مجهولة من قبل الجزائريين، لكن في الوقت الراهن، مع تطور الأبحاث الطبية، بدأ الأطباء يكتشفون نوع الإعاقة التي قد يكون سببها الإصابة بأحد الأمراض النادرة.وأضاف سعداوي، أن الأدوية لا تعطي مفعولها في حال لم يتم اكتشاف المرض النادر وفي وقت مبكر، لأن ذلك يؤدي إلى ظهور مضاعفات خطيرة كالإعاقة الذهنية أو العضلية، هنا يصبح أمل العلاج مستحيلا، داعيا إلى ضرورة جعل التشخيص إجباريا منذ ولادة الطفل والاعتراف بهذه الأمراض مثلها مثل الأمراض المزمنة، زيادة على أهمية وضع سجل وطني للتكفل بالأمراض النادرة بغرض اكتشاف العدد الحقيقي للحالات المسجلة وتشخيصها بدقة.وقال الدكتور سعداوي إن تشخيص مرض «فينيلسيتونوري» النادر، من المفروض أن يكون خلال الأيام الأولى من ولادة الطفل، لتفادي المضاعفات الخطيرة التي تظهر على شكل إعاقة ذهنية تستمر مع الشخص مدى الحياة، رغم أنه من الممكن تفاديها في وقت مبكر حتى يتمكن المريض من العيش والنمو بصفة عادية، شرط مداومته الحمية الخاصة بهذه الفئة والدواء.من جهتها دعت رئيسة جمعية «سيندروم ويليامز وبوران»، فايزة مداد، إلى ضرورة جعل التشخيص المبكر لهذه الأمراض إجباريا منذ الولادة على مستوى المستشفيات الجزائرية، وكذا وضع سجل وطني للتكفل بهذه الفئة التي تعيش معاناة كبيرة، بالإضافة إلى إدماجهم في المدارس التربوية.وأكدت رئيسة الجمعية، أن عدم اكتشاف الإصابات بالأمراض النادرة في وقت مبكر، يتسبب في ظهور مضاعفات خطيرة تجعل العلاج مستحيلا. أما في حال تم التكفل بالمرضى منذ الولادة يكون هناك احتمال شفائهم والعيش بصفة طبيعية، شرط الالتزام بالحمية والأدوية التي يصفها لهم الطبيب المعالج.وأشارت رئيسة جمعية «سيندروم ويليامز وبوران»، إلى مشكل يواجه المصابين بالأمراض النادرة، يتمثل في تهميشهم وعدم إدماجهم في المجتمع، زيادة على عدم قبول التحاقهم بالمؤسسات التربوية لمزاولة الدراسة كالأشخاص العاديين، متسائلة: كيف يمكن للأطفال المصابين بإعاقات أخرى التسجيل في مدارس متخصصة، بينما الحال ليس كذلك بالنسبة للمصابين بالأمراض النادرة؟